În cadrul conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, Dr. Maria Puiu, Președinta Consiliului Național pentru Boli Rare a evidențiat rolul proiectelor ExpertRare și Genetică Echitabilă în dezvoltarea unei infrastructuri naționale dedicate pacienților cu boli rare și în reducerea inegalităților din sistemul medical. Prin proiectul „Genetică Echitabilă”, peste 24.000 de persoane vulnerabile vor beneficia de informare și consiliere, iar pentru 20.000 de pacienți va fi stabilită metoda optimă de testare genetică, cu scopul de a facilita diagnosticul rapid și accesul la tratamente adecvate. Totodată, aceasta a subliniat că una dintre principalele provocări rămâne integrarea sustenabilă a testării genomice în sistemul de sănătate după finalizarea proiectelor.

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare, a atras atenția că bolile rare afectează aproximativ 300 de milioane de persoane la nivel global și necesită politici publice coordonate și strategice. Ea a evidențiat importanța screeningului și diagnosticului timpuriu, a serviciilor multidisciplinare, a cooperării internaționale, a cercetării și a conectării serviciilor medicale cu cele sociale. De asemenea, a susținut necesitatea recunoașterii dizabilităților rare, a unei legislații pentru medicația off-label și a accesului rapid la tratamente inovatoare, subliniind că bolile rare trebuie tratate ca o prioritate a sistemelor de sănătate moderne.